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Publiziert am 23.06.2021
Ein sechs Wochen alter, termingeborener, voll gestillter Säugling wird vorgestellt wegen seit zwei Tagen bestehenden Erbrechens und wässriger Durchfälle sowie eines Gewichtsverlustes gegenüber der 1-Monats-Kontrolle.
Tabelle 1: Erfolgte Abklärungen angelehnt an Thiagarajah et al. [5] bei chronischer Diarrhoe im Säuglingsalter bei unserem Patienten mit Dokumentation der wichtigsten Resultate. | |
Differentialdiagnosen | Abklärungen/Resultate (Normwerte/Referenzbereich) |
Infektion | |
Noro-, Adeno-, Rota-, Enterovirus | Stuhlkulturen negativ |
Salmonellen, Shigellen, Campylobacter, Clostridium difficile | Stuhlkulturen negativ |
Zytomegalievirus (CMV) | 1. Probe (15. Krankheitstag): Kurzkultur und Antigennachweis im Urin negativ |
2. Probe (25. Krankheitstag): Kurzkultur und Antigennachweis positiv, PCR im Urin 15 500 Kopien/ml, PCR im Blut 144 000 Kopien/ml | |
Nahrungsmittelintoleranz/-allergie | |
Kongenitaler Saccharase-Isomaltase-Mangel | Unwahrscheinlich, da persistierende Diarrhoe unter Nahrungskarenz |
«Food protein-induced enterocolitis syndrome» (FPIES) | Unwahrscheinlich, da persistierende Diarrhoe unter Nahrungskarenz und aminobasierter Säuglingsmilch, IgE gesamt 165,6 μg/l (<168 μg/l) |
Immundefekt | |
Humanes Immundefizienzvirus (HIV) | Serologie negativ |
«Severe combined Immunodeficiency» (SCID), Agammaglobulinämie | Normale Neutrophilen- (6,9 G/l [1,5–10 G/l]) und Lymphozytenzahl (4,4 G/l [3,4–7,6 G/l]) |
Immunoglobuline normwertig (Ig)G 3,18 g/l (2,32–14,11 g/l), IgA 0,62 g/l (<0,83 g/l), IgM 0,11 g/l (<0,24 g/l) | |
Guthrie-Test (schwerer kombinierter Immundefekt [SCID] und schwere T-Zell-Lymphopenie) unauffällig | |
Septische Granulomatose | Nitro-Blue-Tetrazolium-Test Normalbefund |
IPEX-(«immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked»-)Syndrom, ADAM17-Mangel | Klinisch kein Hinweis, da keine Haut- oder Haarauffälligkeiten, keine endokrinologischen Störungen |
Strukturelle Veränderungen der Enterozyten und Transporterdefekte | |
«Microvillus inclusion disease» | Elektronenmikroskop (EM) unauffällige Enterozytenmorphologie, keine internalisierten Mikrovilli, keine Störung der Mikrovilli an der Enterozytenoberfläche |
Intestinale epitheliale Dysplasie (Tufting-Enteropathie) | EM unauffällige Enterozytenmorphologie; keine typische Häufung von Enterozyten (Tufts) |
Kongenitale Chlorid- oder Natriumdiarrhoe | Stuhlelektrolyte (Chlorid [Cl] 93 mmol/l (<90 mmol/l), Natrium [Na] 122 mmol/l, Kalium [K] 10 mmol/l [Normal: Cl<Na+K]) und Blutelektrolyte unauffällig, keine Alkalose wie bei Chloriddiarrhoe |
Glucose-Galactose-Malabsorption | Unwahrscheinlich, da persistierende Diarrhoe unter Nahrungskarenz |
Andere | |
Intestinale Lymphangioektasie (primär/sekundär) | IgG 3,18 g/l (2,32–14,11 g/l) |
Lymphozyten 4,4 G/l (3,4–7,6 G/l) normwertig | |
In Histologie kein Nachweis erweiterter lymphatischer Gefässe | |
Neuroendokriner Tumor | Neuronenspezifische Enolase im Serum 31,5 μg/l (<17,0 μg/l) (nicht signifikant erhöht für einen neuroendokrinen Tumor), |
Vasoaktives intestinales Peptid 31,5 ng/l (<99 ng/l) | |
Dopamin im Urin 721 nmol/mmolCr (<2200 nmol/mmolCr) | |
Adrenalin <1 nmol/mmolCr (<45 nmol/mmolCr) | |
Noradrenalin 108 nmol/mmolCr (<280 nmol/mmolCr) |
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