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Publié le 23.06.2021
Un nourrisson âgé de six semaines, né à terme et sous allaitement maternel exclusif est amené en raison de vomissements et diarrhées aqueuses présents depuis deux jours avec une perte de poids par rapport au contrôle à l’âge d’un mois.
Tableau 1: Examens réalisés chez notre patiente, tels qu’ils sont préconisés dans la publication de Thiagarajah et al. [5] en cas de diarrhée chronique chez le nourrisson, avec documentation des principaux résultats. | |
Diagnostics différentiels | Examens/résultats (valeurs normales/plage de référence) |
Infection | |
Norovirus, adénovirus, rotavirus, entérovirus | Coprocultures négatives |
Salmonelles, shigelles, Campylobacter, Clostridium difficile | Coprocultures négatives |
Cytomégalovirus (CMV) | 1er échantillon (15e jour de maladie): culture courte et détection d’antigènes dans l’urine négatives |
2e échantillon (25e jour de maladie): culture courte et détection d’antigènes positives, PCR dans l’urine 15 500 copies/ml, PCR dans le sang 144 000 copies/ml | |
Intolérance/allergie alimentaire | |
Déficit congénital en sucrase-isomaltase | Improbable, car diarrhée persistante sous jeûne |
Syndrome d’entérocolite induite par les protéines alimentaires (SEIPA) | Improbable, car diarrhée persistante sous jeûne et sous lait infantile à base d’acides aminés, IgE totales 165,6 μg/l (<168 μg/l) |
Immunodéficience | |
Virus de l’immunodéficience humaine (VIH) | Sérologie négative |
Déficit immunitaire combiné sévère (DICS), agammaglobulinémie | Numération normale des neutrophiles 6,9 G/l (1,5–10 G/l) et lymphocytes 4,4 G/l (3,4–7,6 G/l) |
Valeurs normales d’immunoglobulines (Ig)G 3,18 g/l (2,32–14,11 g/l), d’IgA 0,62 g/l (<0,83 g/l) et d’IgM 0,11 g/l (<0,24 g/l) | |
Test de Guthrie (DICS et lymphopénie T sévère) sans particularités | |
Granulomatose septique | Résultat normal au test au nitrobleu de tétrazolium |
Syndrome de dérèglement immunitaire – polyendocrinopathie - entéropathie lié à l’X (IPEX), déficit en ADAM17 | Pas de signes cliniques, car pas d’anomalies de la peau ou de la pilosité, pas de troubles endocrinologiques |
Altérations structurelles des entérocytes et défauts des transporteurs | |
Maladie des inclusions microvillositaires | Morphologie des entérocytes normale à la microscopie électronique, pas de microvillosités internalisées, pas de trouble des microvillosités à la surface des entérocytes |
Dysplasie épithéliale intestinale (entéropathie en touffes) | Morphologie des entérocytes normale à la microscopie électronique; pas d’amas typiques d’entérocytes (touffes) |
Diarrhée chlorée ou sodée congénitale | Electrolytes fécaux (chlorure [Cl] 93 mmol/l (<90 mmol/l), sodium [Na] 122 mmol/l, potassium [K] 10 mmol/l [normal: Cl<Na+K]) et électrolytes sanguins sans particularités, pas d’alcalose comme en cas de diarrhée chlorée |
Malabsorption du glucose et du galactose | Improbable, car diarrhée persistante sous jeûne |
Autres | |
Lymphangiectasie intestinale (primaire/secondaire) | IgG 3,18 g/l (2,32–14,11 g/l) |
Valeur normale de lymphocytes 4,4 G/l (3,4–7,6 G/l) | |
Pas de mise en évidence de vaisseaux lymphatiques dilatés à l’histologie | |
Tumeur neuroendocrine | Enolase neurone-spécifique dans le sérum 31,5 μg/l (<17,0 μg/l) (pas significativement augmentée pour correspondre à une tumeur neuroendocrine) |
Peptide vasoactif intestinal 31,5 ng/l (<99 ng/l) | |
Dopamine dans l’urine 721 nmol/mmolCr (<2200 nmol/mmolCr) | |
Adrénaline <1 nmol/mmolCr (<45 nmol/mmolCr) | |
Noradrénaline 108 nmol/mmolCr (<280 nmol/mmolCr) |
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