Fokus auf …
Amyotropher Lateralskelerose (ALS)
– Progressive Degeneration des oberen und unteren Motorneurons.
– Die Erkrankung nimmt mit höherem Alter zu, das Erkrankungsrisiko beträgt in Europa 1:400.
– Klinisch sind die Steigerung der Muskeleigenreflexe kombiniert mit Muskelschwäche, später Muskelatrophie und Faszikulationen wegweisend.
– 80 % der Fälle präsentieren sich initial mit einseitiger Extremitätenschwäche (meist ein Arm), 20% mit bulbären Symptomen (Dysarthrie und Dysphagie).
– Augen- und Sphinktermuskeln sind in der Regel erst in Spätstadien betroffen.
– Eine frontotemporale Demenz (früher M. Pick genannt) tritt in 15 bis 50% im Verlauf der Erkrankung auf.
– Als «ALS-plus»-Syndrome werden Formen bezeichnet, bei denen zusätzlich autonome Dysfunktionen, extrapyramidale Symptome oder sensorische Ausfälle dazukommen.
– Es gibt familiäre und sporadische Formen, viele verschiedene sogenannt ALS-Gene sind bekannt.
– Es gibt immer noch keine wirklich wirksame Therapie.
– Vom Riluzol (Rilutec®, bremsender Effekt auf exzessive motoneuronale Aktivität) und vom Edavarone (Radicava®, Antioxidans, keine Zulassung in der Schweiz) wurde ein bescheidener Effekt auf die Lebenserwartung gezeigt.
N Engl J Med. 2017;377:162–72. (verfasst am 26.7.2017)