Fokus auf ... Klinische Anwendung polygener Risiko-Scores
– Polygene Risiko-Scores (PRS) basieren auf einer Mehrzahl (z.T. mehreren Hunderten) von Keimbahnvarianten, die in ein unabhängiges, zusätzliches Datenset der Patientin / des Patienten einfliessen.
– Im Gegensatz zu klinischen Risiko-Scores (Vorhersagedauer 5–10 Jahre), sind PRS das ganze Leben lang «gültig».
– Optimale Voraussagekraft entwickeln sie zusammen mit klinischer Beurteilung oder klinischen Risiko-Scores (z.B. bei Mammakarzinom, koronarer Herzkrankheit, Hypercholesterinämie).
– PRS können differentialdiagnostisch helfen (z.B. Typ-1- versus verschiedene Formen von Typ-2-Diabetes und in der Differentialdiagnose autoimmuner Arthritiden).
– PRS können das Populations-Screening verbessern, zum Beispiel:
• Osteoporose angesichts der limitierten Risikoaussage durch die Densitometrie.
• Mammakarzinom in Verbindung mit Mammographie und klinischer Risikoanalyse.
– Risiken der Anwendung von PRS:
• Falls isoliert angewendet, falsch «positive» Aussagen mit unnötiger Interventionsbereitschaft und emotionalem Stress.
• Schlechte Aussagen, wenn Individuen nicht in der Studienpopulation repräsentiert sind (die meisten PRS sind für europäisch-kaukasische Individuen erarbeitet).
Verfasst am 08.12.2021.