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Das Fumarathydratase-(FH-)defiziente Leiomyom wird zu einem früheren Zeitpunkt manifest, kann als gutartige Läsion im Rahmen eines erblich autosomal-dominanten Syndroms auftreten und typischerweise mit kutanen FH-defizienten Piloleiomyomen und mit einem FH-defizienten Nierenzellkarzinom assoziiert sein. Eine Identifizierung kann für die Betroffenen von grosser prognostischer Bedeutung sein.
